Синдром Жильбера — это заболевание печени, которое характеризуется хроническим повышением содержания непрямого билирубина в крови из-за генетически обусловленных причин. Важно отметить, что этот синдром проходит без прогрессирования к циррозу или раку печени. Однако возрастает риск развития холестаза и желчнокаменной болезни, а обострения синдрома значительно снижают качество жизни пациента.
Команда врачей-гастроэнтерологов сети медицинских центров «Гераци» осуществляет быструю диагностику и обнаружение признаков синдрома Жильбера. Они назначат необходимые обследования для подтверждения диагноза и предложат пациенту эффективную схему лечения и профилактики.
В медицинском центре “Гераци” можно сдать анализ и пройти диагностику на синдром Жильбера (мутация гена UGT1), цена исследования — 3990 руб. (по данным на январь 2024 года). Высокоточное оборудование, результаты на электронную почту. Возможен забор крови на дому. Прием гастроэнтеролога с большим опытом для интерпретации результатов.
Синдром Жильбера также известен под другими названиями, такими как:
- негемолитическая семейная желтуха,
- семейная доброкачественная гипербилирубинемия,
- идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия,
- простая семейная холемия.
Это достаточно распространенное заболевание, к которому страдает от 7 до 10% населения планеты, причем большинство пациентов — мужчины. Клинические проявления неконъюгированной гипербилирубинемии обычно начинаются в подростковом возрасте или у молодых людей до 30 лет.
Некоторые специалисты считают, что синдром Жильбера является лишь конституциональной особенностью, передаваемой наследственным путем, а не патологией.
Выделяют два типа этой патологии:
- Врожденный тип, при котором симптомы гипербилирубинемии проявляются независимо от вирусного гепатита,
- И второй тип — приобретенный, который возникает после перенесенного воспалительного заболевания печени. Чаще всего встречается первый вариант заболевания.
Симптомы
Появление симптомов синдрома Жильбера связано с нарушенной функцией фермента глюкуронилтрансферазы, ответственной за конъюгацию билирубина. В случае синдрома Жильбера этот фермент работает недостаточно эффективно, что приводит к накоплению непрямого билирубина в организме.
Этот непрямой билирубин имеет токсический эффект на нервную систему, что может приводить к различным неврологическим симптомам. Кроме того, уровень непрямого билирубина может повышаться при стрессе, физической нагрузке, переизбытке железа или приеме некоторых лекарственных препаратов, что может усиливать проявления синдрома Жильбера.
Симптомы синдрома Жильбера чаще всего впервые появляются у мужчин в возрасте от 12 до 30 лет. Одним из основных симптомов этой патологии является желтушный оттенок кожи, видимых слизистых оболочек и склер (от слабой желтушности до насыщенного желтого цвета). Желтушность может проявляться как локально (например, на стопах и/или подошвах), так и общим образом, и может возникать самостоятельно или в результате воздействия неблагоприятных факторов на организм. Обычно желтушность исчезает самостоятельно.
Пациенты, страдающие синдромом Жильбера, также могут испытывать следующие жалобы:
- дискомфорт и тяжесть в правом подреберье;
- отрыжку и тошноту;
- вздутие живота;
- снижение аппетита;
- нарушения стула;
- симптомы астении, такие как слабость, усталость, раздражительность, нарушение сна и подавленное настроение;
- наличие жировых отложений на веках (ксантелазмы).
Примерно треть пациентов может не иметь никаких симптомов или жалоб, и синдром Жильбера может быть обнаружен случайно при обследовании по другой причине.
На основании представленных симптомов и клинической картины пациента, врач-гастроэнтеролог проведет диагностику и выявит наличие синдрома Жильбера. Кроме того, может быть проведена генетическая диагностика для подтверждения наличия мутации гена, ответственного за этот синдром.
Причины развития заболевания
Чтобы понять причины синдрома Жильбера, необходимо знать, что такое билирубин и как он обрабатывается в организме. Билирубин является желчным пигментом, который образуется при распаде красных кровяных клеток. В крови человека он существует в двух формах: свободной, или непрямой, и связанной, или прямой. Непрямой билирубин является токсичным для организма и высокие его уровни могут причинить вред клеткам, особенно мозга. Чтобы предотвратить это, организм превращает непрямой билирубин в прямой, связывая его с глюкуроновой кислотой в печени. Затем прямой билирубин попадает в желчные пути и выводится с калом и мочой.
Синдром Жильбера возникает из-за генетической мутации, которая снижает активность фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы. Это затрудняет процесс превращения непрямого билирубина в прямой, что приводит к повышенной концентрации непрямого билирубина в крови и его отложению в коже и других тканях.
Синдром Жильбера может проявляться в клинических симптомах под воздействием следующих факторов:
- Физическое или психоэмоциональное перенапряжение;
- Продолжительное голодание;
- Обезвоживание организма;
- Острые респираторные инфекции;
- Вирусный гепатит;
- Острые или хронические кишечные инфекции;
- Прохождение операций;
- У женщин – месячные кровотечения;
- Употребление алкоголя;
- Применение определенных лекарственных препаратов, таких как глюкокортикостероиды, антибиотики, парацетамол.
Диагностика
Для установления предварительного диагноза синдрома Жильбера врач опирается на жалобы пациента, сведения об анамнезе его жизни и текущего заболевания, а также результаты объективного обследования.
При осмотре, пальпации и перкуссии внутренних органов врач обращает внимание на желтушность кожи и слизистых оболочек, появление ксантелазм (желтых отложений на веках), увеличение печени и селезенки. Чтобы подтвердить диагноз, специалист назначает дополнительные обследования:
- Общий анализ крови (может выявить повышение уровня гемоглобина и/или снижение уровня тромбоцитов);
- Общий анализ мочи (может показать повышение концентрации креатинина);
- Биохимический анализ крови (повышенный уровень билирубина основным образом за счет непрямого билирубина, возможно повышение общего белка в крови; другие функциональные показатели печени в пределах нормы);
- Определение маркеров вирусных гепатитов в крови;
- ПЦР-диагностика для поиска генетической мутации;
- УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства (может выявить увеличение печени и селезенки, наличие конкрементов в желчном пузыре);
- Дуоденальное зондирование;
- Тонкослойная хроматография;
- При подозрении на гепатит, цирроз или гепатоцеллюлярную карциному может быть проведена пункционная биопсия с последующим изучением образца ткани под микроскопом.
Иногда функциональные пробы могут использоваться для подтверждения диагноза:
- Голодание (измеряется уровень билирубина в крови, затем пациент на двое суток потребляет пищу в количестве 400 ккал в сутки, после чего повторно измеряется уровень билирубина; увеличение показателя на 50-100% подтверждает диагноз).
- Никотиновая проба (40 мг никотиновой кислоты вводят в вену пациента; резкое повышение содержания билирубина в крови после этой манипуляции подтверждает диагноз).
- Ранее применялись фенобарбиталовая и рифампициновая пробы, однако сейчас они почти не используются из-за принципов рациональной антибиотикотерапии и наличия побочных эффектов данных препаратов.
Экспертное мнение гастроэнтеролога медицинского центра “Гераци”: — “Как врач, имеющий опыт работы с заболеваниями печени, я могу подтвердить, что синдром Жильбера не приводит к таким серьезным последствиям, как рак или цирроз печени. Тем не менее, он несет определенные риски, которые не стоит пренебрегать. Наличие непрямой гипербилирубинемии увеличивает вероятность развития холестаза, желчнокаменной болезни и дискинезий желчевыводящих путей.
Если у пациента уже есть другие заболевания пищеварительной системы, синдром Жильбера может усложнить их течение. Поэтому нельзя оставлять данную патологию без внимания. Если она была диагностирована, рекомендуется обратиться к компетентному гастроэнтерологу для дальнейшего обследования и контроля за заболеванием.”
Лечение синдрома Жильбера
Лечение синдрома Жильбера направлено на снижение уровня непрямого билирубина в крови. Чаще всего врачи назначают специальную диету и режим дня, которые позволяют контролировать уровень билирубина и предотвращать обострения синдрома. В некоторых случаях, когда симптомы синдрома Жильбера приводят к значительному дискомфорту или ухудшению качества жизни, может потребоваться прием лекарственных препаратов.
Лечение синдрома Жильбера не включает обязательное применение лекарств. Поскольку эта патология имеет волнообразное течение, первостепенно необходимо минимизировать воздействие факторов, способствующих обострению: ограничить потребление алкоголя, контролировать физическую активность, развивать устойчивость к стрессу и поддерживать иммунную систему.
При питании таких пациентов рекомендуется избегать голодания, употреблять достаточное количество жидкости и ограничить потребление продуктов с трудноусвояемыми жирами, таких как мясо и консерванты.
У взрослых пациентов с симптомами синдрома Жильбера могут быть назначены следующие методы лечения:
- Желчегонные препараты;
- Препараты, улучшающие обмен веществ в гепатоцитах;
- Сорбенты;
- Витаминные комплексы;
- Фототерапия;
- Обменное переливание крови.
Профилактика
Предотвратить развитие данной патологии невозможно. Семейным парам, страдающим этим синдромом, может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование для оценки возможности передачи болезни наследственным путем.
Снизить частоту обострений помогут мероприятия, направленные на уменьшение воздействия факторов риска на организм.
Реабилитация
Пациенты с синдромом Жильбера должны периодически проходить диспансерное наблюдение у терапевта или гастроэнтеролога. Врач проводит контрольный осмотр и, в зависимости от ситуации, назначает минимальное количество обследований, необходимых для оценки текущего состояния пациента.
Данная патология имеет генетическую природу, поэтому полное излечение невозможно. Однако правильные действия пациента и врача позволят контролировать течение болезни Жильбера и предотвратить развитие осложнений.
Важно отметить, что синдром Жильбера не является опасным или угрожающим жизни заболеванием. Регулярное наблюдение у врача и соблюдение рекомендаций помогут пациенту контролировать состояние здоровья и жить полноценной жизнью.
Чтобы уточнить стоимость приема любого из специалистов или получить ответы на вопросы используйте круглосуточный телефон медицинского центра: +7 (863) 333-20-11.
Автор: Мирзоян Екатерина Сергеевна, главный врач медицинского центра «Гераци», врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук.
Дата публикации: 09 октября 2023 года.
