Определение пола ребенка по крови матери

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения пола плода на ранних стадиях беременности. Ранее такие исследования проводились инвазивными методами, такими как амнио-, кордоцентез или хорион- и плацентобиопсия. Однако эти методы связаны с риском самопроизвольного прерывания беременности, который составляет около 2-3%.

Но благодаря открытию наличия фетальной ДНК и РНК в крови матери, была разработана неинвазивная пренатальная диагностика. Основным преимуществом этого метода является то, что он не представляет угрозы для развития беременности, поскольку для исследования используется материал – кровь матери. В крови женщины обнаруживаются фетальные клетки (клетки плода), количество которых возрастает с увеличением срока беременности, в зависимости от состояния плаценты и особенностей беременности.

Почему исследование нужно делать

Определение пола плода в первом или начале второго триместра может помочь предотвратить рождение больных детей в семьях с наследственными заболеваниями. Кроме того, в случае обнаружения генетических изменений, связанных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери), может быть принято решение о медицинском прерывании беременности или прогнозе для жизни плода. Это вопрос, который должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.

Определение пола плода также важно для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной женщины в случае наличия гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденной дисплазии коры надпочечников) или других эндокринных заболеваний, приводящих к маскулинизации.

Необходимость проведения данного анализа обусловлена следующими показаниями:

1. Наличие генетических заболеваний, связанных с полом, в семейном анамнезе, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, гемолитическая анемия, синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл);
2. Определение пола ребенка на ранних стадиях беременности, начиная с 10-й акушерской недели;
3. Определение пола ребенка на любой стадии беременности, если ультразвуковое исследование не дало возможности его определить.

Когда назначается обязательно

Анализ крови «Определение пола плода (выявление фрагментов Y-хромосомы плода по крови матери)» проводится в следующих случаях:

1. У беременных женщин с маскулинизирующими эндокринными заболеваниями, такими как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), для определения необходимости коррекции лекарственной терапии;
2. В случае вероятности носительства генов гемофилии и других заболеваний, связанных с полом у женщин, таких как умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой, миодистрофия, адренолейкодистрофия, синдром Альпорта, иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой, пигментный ретинит, гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой, синдром Лоу, X-связанный ихтиоз и другие.
3. В случае предполагаемых нарушений детерминации пола плода на основе результатов УЗИ.

В сети клиник “Гераци” можно сдать анализ на определение пола ребенка по крови матери, цена исследования на январь 2024 года — 7900 рублей.

Методика

Для определения пола плода методом обнаружения фрагмента Y-хромосомы в крови матери проводится лабораторное исследование с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени. Этот метод имеет ряд преимуществ по сравнению с ультразвуковой диагностикой, которая на ранних стадиях беременности может быть не очень точной и субъективной.

Тест направлен на обнаружение мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода в крови матери с помощью ПЦР. Это позволяет с высокой достоверностью установить, что плод имеет мужской пол.

Этот метод исследования ДНК плода в крови матери имеет несколько преимуществ. 

1. Во-первых, он неинвазивный и не представляет угрозы для плода или беременности; 
2. Во-вторых, его можно проводить с 10 недели беременности;
3. В-третьих, точность результатов составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруженной в крови матери.

Аналитические показатели этого метода включают определение мультикопийного фрагмента Y-хромосомы. Чувствительность и специфичность диагностики составляют от 90% до 100%. Метод обладает чувствительностью 150 копий геномной ДНК в 1,0 мл образца плазмы крови.

Для определения пола ребенка биоматериал, в данном случае кровь, берется из вены. Молекулярно-генетический анализ для определения пола плода проводится в специализированном лабораторном центре. Отбор крови осуществляется в утреннее время без необходимости сложной подготовки перед процедурой. Единственное требование для пациентки — исключение пищевой нагрузки накануне теста и сдача крови на голодный желудок. Время выполнения анализа обычно составляет 9 рабочих дней. Этот метод может быть использован как при многоплодной, так и при одноплодной беременности.

Противопоказаниями к проведению исследования являются:

1. Трансплантация органов и тканей от донора мужского пола;
2. Инверсия пола с наличием Y-хромосомы у матери, включая мозаичные формы.

Интерпретация результатов исследований предоставляется для лечащего врача и не является диагнозом. Дополнительно получить информацию можно на приеме гинеколога в сети клиник “Гераци”.

Расшифровка результатов

Трактовка результатов исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» осуществляется следующим образом:

1. Фрагмент Y-хромосомы выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода — мужской»;
2. Фрагмент Y-хромосомы не выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода — женский».

Тест-система включает контроль взятия материала (КВМ). Если значение КВМ является неудовлетворительным, то есть количество анализируемой суммарной ДНК матери и плода менее 0,1 нг в пробе, то результат считается недостоверным, и выдается ответ: «Необходимо повторное взятие крови».

Особенности методики

Особенности и преимущества данной методики включают:

1. Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флюоресцентной детекцией используется для проведения исследования;
2. Диагностическая точность данного метода составляет более 99%, что говорит о его высокой надежности;
3. Чувствительность метода составляет 98,31%, что означает, что он позволяет минимизировать ложноотрицательные результаты;
4. Специфичность метода составляет 99,64%, что говорит о его способности давать меньше ложноположительных результатов.

Определение пола плода по крови матери является безопасным как для беременной женщины, так и для самого плода и не вызывает прерывание беременности.

Ранее для пренатального определения пола ребёнка биоматериал можно было получить только инвазивными методами, такими как амниоцентез (прокол околоплодного пузыря) или кордоцентез (прокол пуповины) с последующим исследованием околоплодных вод или пуповинной крови. Однако такие процедуры связаны с риском воспалительных процессов, выкидыша или осложнений для плода.

Чтобы уточнить стоимость приема любого из специалистов или получить ответы на вопросы используйте круглосуточный телефон медицинского центра: +7 (863) 333-20-11.

Автор: Мирзоян Екатерина Сергеевна, главный врач медицинского центра «Гераци», врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук. 

Дата публикации: 25 сентября 2023 года.